กุญแจสำคัญในการบรรเทาโรคเมตาบอลิ

โรคบางชนิดสามารถแสดงอาการได้เพียงเนื้อเยื่อเดียวเมื่อเกิดจากโปรตีนผิดปกติเพียงชนิดเดียวที่พบทั่วร่างกาย โรคที่หายากซึ่งทำให้เกิดโรคเบาหวาน การสูญเสียไขมันที่แขนและขาและการพัฒนาของกล้ามเนื้อมากเกินไป บทบาทสำคัญในการพัฒนาเนื้อเยื่อไขมันตามปกติและการเผาผลาญที่ดีโดยการส่งเสริมการแสดงออกของยีนไขมันและปิดยีนของกล้ามเนื้อในเนื้อเยื่อไขมัน

ผลกระทบเหล่านี้ดูเหมือนจะเกิดจากความสามารถของ Tmem120a ในการปล่อยส่วนต่างๆ ของจีโนมที่ควบคุมการเผาผลาญไขมันออกจากขอบของนิวเคลียสในขณะที่ดึงยีนของกล้ามเนื้อไปที่ขอบ เมื่อยีนอยู่ที่ขอบของนิวเคลียส พวกมันมักจะถูกปิด และนักวิทยาศาสตร์พบว่าการวางตำแหน่งยีนที่ไม่ถูกต้องในหนูที่ขาด Tmem120a ก็เกิดขึ้นในผู้ป่วย FPLD2 เช่นกัน ส่วนใหญ่ในเนื้อเยื่อไขมัน ซึ่งเป็นสื่อกลางในการระบุความจำเพาะของไขมันของข้อบกพร่องที่เกิดจากข้อบกพร่องของโปรตีน lamin A ที่เชื่อมโยงกับ FPLD2 การศึกษาข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่ก่อให้เกิดโรคเมตาบอลิซึมบ่งชี้ว่ามีความสลับซับซ้อนโดยมียีนที่เกี่ยวข้องจำนวนมาก ดังนั้น Tmem120a ซึ่งส่งผลต่อตำแหน่งของยีนจำนวนมากจึงอาจเกี่ยวข้องในทำนองเดียวกัน